Alexander hastalığı sinir sisteminin çok ender görülen bir hastalığıdır. Normalde sinir lifleri miyelin adı verilen yağlı bir tabaka ile kaplanır. Miyelin sinir liflerini korur ve dürtü iletmelerine yardımcı olur. Alexander hastalığında miyelin yok edilir. Bu, sinir uyarılarının iletiminin bozulduğu ve sinir sistemi işlevlerinin bozulduğu anlamına gelir. Beyin ve omuriliği destekleyen uzmanlaşmış hücrelerde anormal şekilde protein birikimleri Alexander hastalığı olan kişilerde de bulunur.
Semptomlar neler?
Alexander hastalığının belirtileri değişebilir. Büyük ölçüde başlangıç yaşına bağlıdır. Belirtiler şunları içerebilir: spazmlar, öğrenme zorluğu, beslenme sorunları, büyütülmüş kafa boyutu, hidrosefali (beyindeki sıvı), genişlemiş beyin, gecikmiş gelişme, nöbetler, hareket bozukluğu, konuşma problemleri, zihinsel gerileme, yutma güçlüğü, öksürük yetersizliği, uyku bozuklukları.
Semptomların şiddeti de büyük ölçüde değişebilir. Genel olarak, hastalığın başlangıcı ne kadar erken olursa, semptomlar o kadar şiddetli olur ve durum daha hızlı ilerler. Alexander hastalığı ölümcüldür. Bu duruma sahip birçok bebek, yaşamın ilk yılından sonra hayatta kalamaz. Hastalığı 4 ila 10 yaş arasında geliştiren çocuklar yavaş yavaş düşme eğilimindedir. Teşhisi takiben birkaç yıl yaşayabilir ve bazıları orta yaşta yaşayabilir.
Bu hastalığa ne sebep olur?
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi’nce, Alexander hastalığına vakaların yaklaşık yüzde 90’ında glial fibriler asidik protein (GFAP) genindeki bir kusur neden olmaktadır. GFAP geni hücre yapısının geliştirilmesinde rol oynar, ancak GFAP’ın sağlık ve hastalıktaki belirli rolünü anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Gen kusuru kalıtsal görünmüyor. Bunun yerine rastgele ortaya çıkıyor gibi görünüyor. Bazı ailesel Alexander hastalığı vakaları bildirilmiştir. Bununla birlikte, bu daha çok yetişkin formundadır. Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre, 1949’dan bu güne sadece yaklaşık 500 Alexander hastalığı vakası bildirilmiştir.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
Şu anda Alexander hastalığının tedavisi yok. Sadece belirtiler tedavi edilebilir. Durum için spesifik bir tedavi olmadığından, bakıcılar hastalığı destekleyici olarak yönetmeyi amaçlar. Özellikle dikkat: genel bakım mesleki ve fizik tedavi beslenme ihtiyaçları konuşma terapisi geliştirilen herhangi bir enfeksiyon için antibiyotikler nöbetleri kontrol etmek için antiepileptik ilaçlar Hidrosefali cerrahi ile kısmen rahatlatılabilir. Ameliyat, beyindeki sıvının bir kısmını tahliye etmek ve beyindeki baskıyı hafifletmek için bir şant yerleştirmeyi içerir.
Farklı yaş gruplarını nasıl etkiler?
Çocuklarda Alexander hastalığı Bozukluk en sık bebeklik döneminde 2 yaşından önce tespit edilir. Nöbetler, kollarda ve bacaklarda sertlik, genişlemiş beyin ve kafa büyüklüğü, öğrenme zorluğu, gelişimsel gecikme. Daha az sıklıkla, hastalık daha sonra çocuklukta gelişebilir. Daha büyük çocuklar, durumu olan yetişkinlere benzer semptomlar sergileme eğilimindedir.
Yetişkinlerde Alexander hastalığı
Başlangıç, büyük çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıktığında, semptomlar tipik olarak şunları içerir: zayıf koordinasyon (ataksi), yutma güçlüğü, konuşma problemleri, nöbetler. Genellikle, Alexander hastalığı yetişkinlikte geliştiğinde daha az şiddetlidir. Bu aşamada kafa büyüklüğü ve zihinsel kapasite tam olarak normal olabilir. Bununla birlikte, bazen yavaş bir zihinsel düşüş vardır.
Yaşlılarda Alexander hastalığı (65+)
Alexander hastalığının yaşamın bu döneminde gelişmesi çok nadirdir. Eğer öyleyse, semptomlar sıklıkla multipl skleroz veya bir beyin tümörü ile karıştırılır. Bu vakalarda hastalığın şiddeti genellikle o kadar hafiftir ki, otopsi beyindeki anormal protein birikimlerini ortaya çıkardığında, Alexander hastalığı ölümden sonra teşhis edilir.
Görünüm nedir?
Alexander hastalığı olan insanlar için görünüm genellikle oldukça zayıftır. Görünüm büyük ölçüde yaşın başlangıcına bağlıdır. Hastalığı 2 yaşından önce geliştiren bebekler normalde 6 yaşından sonra hayatta kalamazlar. Büyük çocuklar ve yetişkinler için hastalık genellikle daha yavaş bir seyir izler ve semptomlar o kadar şiddetli değildir. Hastalığın bazı yetişkin vakalarında, hiçbir belirti olmayabilir. Çocuğunuza Alexander hastalığı teşhisi konulduysa, destek sağlayabilecek kuruluşlar vardır. United Leukodystrophy Foundation and Contact yalnızca yardım ve destek sunmakla kalmaz, aynı zamanda aynı durumdaki çocukları olan diğer ailelerle de bağlantı kurabilir.
